Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico

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ARTICLE IN PRESS OFTAL-1047; No. of Pages 12 a r c h s o c e s p o f t a l m o l . 2016;xxx(xx):xxx–xxx ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMO...

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ARTICLE IN PRESS

OFTAL-1047; No. of Pages 12

a r c h s o c e s p o f t a l m o l . 2016;xxx(xx):xxx–xxx

ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMOLOGÍA www.elsevier.es/oftalmologia

Revisión

Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico N. Martín-Begué a,∗ y M. Saint-Gerons b a b

˜ Unidad de Oftalmología Pediátrica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Espana ˜ Servicio de Oftalmología, Hospital Mútua de Terrassa , Terrassa, Barcelona, Espana

INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO

R E S U M E N

Historia del artículo:

Objetivo: Revisar y actualizar la bibliografía existente sobre las anomalías congénitas y del

Recibido el 17 de abril de 2016

desarrollo del nervio óptico.

Aceptado el 30 de mayo de 2016

Métodos: Se ha realizado una búsqueda exhaustiva de la bibliografía en las principales bases

On-line el xxx

de datos biomédicas.

Palabras clave:

de refracción son frecuentes y algunas de ellas pueden desarrollar un desprendimiento

Resultados: Los pacientes suelen presentarse en la infancia con baja visión. Los defectos Nervio óptico

de retina seroso. Sobre todo, es imprescindible realizar un correcto diagnóstico diferencial

Congénito

dado que algunas asocian malformaciones del sistema nervioso central, mientras que otras

Hipoplasia

se presentan asociadas a malformaciones sistémicas.

Coloboma

Conclusiones: Las anomalías congénitas del nervio óptico incluyen un grupo heterogéneo

Drusas de la papila

de entidades con unas características oftalmoscópicas singulares y asociaciones sistémicas

Presencia de fibras de mielina

frecuentes. Un diagnóstico correcto permitirá solicitar las exploraciones complementarias necesarias e indicar un seguimiento adecuado a estos pacientes. ˜ ˜ S.L.U. Todos de Oftalmolog´ıa. Publicado por Elsevier Espana, © 2016 Sociedad Espanola los derechos reservados.

Congenital optic nerve anomalies A B S T R A C T

Keywords:

Objective: To update the current knowledge about congenital optic disc anomalies.

Optic nerve

Methods: A comprehensive literature search was performed in the major biomedical data-

Congenital

bases.

Hypoplasia

Results: Patients with these anomalies usually have poor vision in infancy. Refractive errors

Coloboma

are common, and serous retinal detachment may develop in some of these anomalies. It is

Optic disc drusen

critically important to clinically differentiate between these congenital optic disc anomalies,

Myelinated nerve fibres

as central nervous system malformations are common in some, whereas others may be associated with systemic anomalies.



Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (N. Martín-Begué). http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.05.010 ˜ ˜ S.L.U. Todos los derechos reservados. 0365-6691/© 2016 Sociedad Espanola de Oftalmolog´ıa. Publicado por Elsevier Espana,

Cómo citar este artículo: Martín-Begué N, Saint-Gerons M. Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.05.010

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Conclusions: Congenital optic disc anomalies are a heterogeneous group of pathologies with characteristic fundus appearance and systemic associations. We should always try to make a correct diagnosis, in order to ask for specific tests, as well as to provide an adequate follow-up. ˜ ˜ S.L.U. All rights © 2016 Sociedad Espanola de Oftalmolog´ıa. Published by Elsevier Espana, reserved.

Introducción Las anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico engloban un grupo heterogéneo de anomalías que se han clasificado según su morfología, excavación y presencia o no de tejido anómalo a nivel del disco óptico (tabla 1). Estas anomalías suelen presentar unas características generales comunes a la mayoría de ellas que se resumen a continuación: – Algunas de estas anomalías (aplasia del nervio óptico, coloboma papilar, anomalía de «morning glory» y estafiloma peripapilar) provocan disminución de visión, nistagmo o estrabismo. En general, los casos bilaterales se presentan de forma precoz con baja visión y nistagmo, mientras que las anomalías unilaterales lo hacen de forma más tardía con un estrabismo sensorial. Mientras que otras anomalías, como la foseta óptica, la megalopapila y las drusas papilares, presentan visiones normales, excepto cuando asocian complicaciones. – La visión de los colores suele estar preservada, a diferencia de lo que ocurre en las neuropatías ópticas adquiridas. – Los defectos de refracción son muy frecuentes, por lo que es importante hacer una refracción bajo cicloplejía a todos los pacientes. – Se ha constatado que los casos bilaterales tienen mejor visión que los unilaterales, por lo que se recomienda pautar oclusiones en los casos unilaterales para tratar el componente de ambliopía asociada. – El desprendimiento de retina (DR) seroso se ha descrito en más del 50% de los pacientes con coloboma papilar, anomalía de «morning glory» y foseta óptica. Se postula que estas anomalías presentan una alteración en la arquitectura de la zona crítica donde el nervio óptico sale del globo ocular provocando que entren en comunicación el vítreo, el espacio subretiniano, el subaracnoideo y posiblemente también

Tabla 1 – Clasificación de las anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico Anomalías morfología Anomalías excavación

Tejido anormal en el disco

Aplasia del nervio óptico Hipoplasia del nervio óptico Disco óptico oblicuo Coloboma papilar Anomalía de morning glory Estafiloma peripapilar Síndrome papilo-renal Foseta óptica Megalopapila Drusas papilares Presencia de fibras de mielina

el orbitario, lo que favorecería el desarrollo del DR. El origen del fluido subretiniano es controvertido, pero se cree que proviene de la cavidad vítrea y del espacio subaracnoideo1 . Por lo tanto, es necesario hacer un seguimiento seriado del fondo de ojo para diagnosticar de forma precoz esta complicación que empeoraría aún más el pronóstico visual de estos pacientes. También es recomendable la autoevaluación de la visión de forma semanal, para detectar esta ˜ ˜ complicación precozmente. En ninos pequenos, se podría explicar a los padres que ocluyan el ojo sano o de forma alterna ambos ojos si la afectación es bilateral y observen si ˜ hay cambios en el comportamiento visual del nino. – Además de todo lo mencionado previamente, no se debe olvidar que muchas de estas anomalías pueden presentar asociadas malformaciones sistémicas y/o del sistema nervioso central (SNC) y por lo tanto se deberán solicitar exploraciones complementarias de forma individualizada.

Aplasia del nervio óptico La aplasia del nervio óptico es una anomalía muy rara, no hereditaria y habitualmente unilateral (80%). Se caracteriza por la ausencia congénita de las fibras del nervio óptico, las células ganglionares de la retina (CGR) y los vasos centrales de la retina. Su etiopatogenia es desconocida, pero se han postulado varias teorías: defecto en la formación de las CGR, un problema en el desarrollo de la retina y su angiogénesis, una malformación de la hendidura embrionaria o un fallo mesenquimal2 . El aspecto del fondo de ojo puede variar desde que no se identifique la papila hasta observar un área blanquecina o una excavación profunda donde debería estar la papila, pero siempre asociado a la ausencia de los vasos centrales de la retina (figs. 1 y 2). La visión es de no percepción de luz y el reflejo fotomotor está abolido. Puede ser una malformación ocular aislada, pero normalmente suele asociarse a otras anomalías congénitas oculares (microftalmía, esclerocórnea, disgenesia del segmento anterior, edema corneal, persistencia túnica vasculosa lentis, anomalías del iris, catarata, vascularización fetal per˜ sistente [VFP] o displasia de retina) o ir acompanada de malformaciones del SNC. Las formas unilaterales suelen asociarse a un desarrollo cerebral normal, mientras que las formas bilaterales son las que se presentan asociadas a malformaciones cerebrales: ectopia de la neurohipófisis, hidranencefalia, meningoencefalocele orbitario, anencefalia, etcétera3 . También se han descrito de forma ocasional anomalías cardiovasculares, gastrointestinales y vertebrales en estos pacientes4 . Por todo ello, se recomienda solicitar una resonancia magnética (RM) cerebral si la aplasia del nervio óptico es bilateral.

Cómo citar este artículo: Martín-Begué N, Saint-Gerons M. Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.05.010

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Hipoplasia del nervio óptico

Figura 1 – Aplasia del nervio óptico. No se aprecia una clara papila ni vasos centrales de la retina; solo se observan vasos coroideos.

Figura 2 – RM cerebral de una aplasia del nervio óptico bilateral. En el corte coronal de la RM cerebral no se identifica ningún nervio óptico. En este caso, a diferencia de lo que suele ocurrir, no existían otras malformaciones cerebrales asociadas.

La hipoplasia del nervio óptico es la anomalía congénita del nervio óptico más frecuente. Suele ser bilateral en el 70% de los casos y esporádica. Se caracteriza por un menor número de fibras nerviosas y el aspecto de la papila vendrá condicionado por el momento en que se produzca el insulto al sistema visual inmaduro. Si la lesión se produce antes de la semana 28 de gestación, cuando las estructuras de soporte (esclera, pía, dura y lámina cribosa) son inmaduras, el resultado será una papila ˜ entre la mitad y un tercio del tamano ˜ normal, que pequena, ˜ suele ir acompanada de tortuosidad de los vasos de la retina y un anillo de hipopigmentación que rodea al disco óptico que se conoce como el signo del doble anillo (fig. 3). Mientras que si la lesión se produce en el tercer trimestre de gestación cuando las estructuras de soporte ya son maduras, resultará en una ˜ normal, pero con una gran excavación. Esta papila de tamano ˜ prematuros segunda morfología es la que se observa en ninos con leucomalacia periventricular adquirida en la fase tardía de la gestación, lo que provoca una lesión bilateral de las radiaciones ópticas con degeneración transináptica retrógrada de los axones retinogeniculados5-7 (fig. 4). En otras ocasiones lo que se observa es una hipoplasia segmentaria superior o «topless optic disc» que se caracteriza por un anillo neurorretiniano superior adelgazado, palidez de la porción superior del disco óptico y un halo escleral a dicho nivel; se ha descrito en hijos de madres diabéticas tipo 18 . Si nos centramos en la hipoplasia del nervio óptico con ˜ papilas pequenas, que son las más frecuentes, los únicos factores de riesgo que han mostrado una clara asociación con su desarrollo son la edad joven de la madre y la primiparidad9 . La visión puede oscilar entre la unidad y la no visión de luz ˜ global de la papila. Pero sin clara correlación con el tamano el 75-80% de los casos bilaterales son legalmente ciegos, por lo que esta patología es una causa importante de ceguera y deficiencia visual cerebral10,11 . Los pacientes con hipoplasia del nervio óptico con discos ˜ ópticos pequenos, tanto si la anomalía es unilateral como bilateral, suelen presentar malformaciones cerebrales asociadas. Las anomalías más frecuentes son la ausencia del

˜ Figura 3 – Hipoplasia del nervio óptico con papila pequena. ˜ con el signo del doble Se observa una papila pequena, anillo (anillo hipopigmentado alrededor de la papila).

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alteración en la hipófisis, aunque la literatura sigue recomendando realizarlo a todos los pacientes.

Disco óptico oblicuo

Figura 4 – Hipoplasia del nervio óptico con papila de ˜ normal ˜ normal. Se observa una papila de tamano tamano con una gran excavación.

septum pellucidum (51%), la hipoplasia del cuerpo calloso, las anomalías de migración (esquizencefalia o heterotopia de la sustancia gris) y las anomalías de la hipófisis (silla turca vacía, agenesia o ectopia de la neurohipófisis y ausencia del infundíbulo). También se han descrito déficits endocrinológicos por afectación del eje hipotálamo-hipofisario en un alto porcentaje de estos pacientes: déficit de hormona del crecimiento (70%), hipotiroidismo (43%), insuficiencia adrenal (27%), hiperprolactinemia (62%), entre otras12 . Es importante recordar que aunque el estudio de la función de la hipófisis resulte normal en el diagnóstico ello no descarta que estos pacientes desarrollen endocrinopatías en el futuro13 . La alteración de la hipófisis en la RM es el principal factor asociado con la presencia de un hipopituitarismo. Ramakrishnaiah et al.14 han detectado que las alteraciones de la hipófisis en la RM tienen una sensibilidad del 96% y una especificidad del 92% para detectar hipopituitarismo en estos pacientes. El estudio endocrinológico debería ˜ incluir: glucosa y cortisol en ayunas por la manana, tirotropina, tiroxina libre, factor de crecimiento insulínico tipo 1 y proteína 3 de unión al factor de crecimiento parecido a la insu˜ menores de 6 meses se debería incluir también lina. En ninos la hormona luteinizante, la hormona foliculoestimulante y/o testosterona. ˜ se consideraba muy importante desHasta hace unos anos, cartar la presencia de una displasia septo-óptica o síndrome de Morsier por la frecuente asociación entre el hipopituitarismo y la ausencia del septum pellucidum en estos pacientes, pero estudios recientes indican que son independientes la una de la otra13,15 . Ante cualquier paciente con hipoplasia del nervio óptico con disco ˜ ya sea unilateral o bilateral, es imprescindible solicióptico pequeno, tar una RM cerebral para descartar las malformaciones cerebrales antes mencionadas. Mientras que el estudio endocrinológico solo creemos que sería necesario cuando la neuroimagen muestra una

El disco óptico oblicuo se presenta en el 1-2% de la población, es esporádico y en el 80% de los casos es bilateral16 . Se cree que el aspecto de la papila es debido a que el nervio óptico entra en el ojo con un ángulo oblicuo mientras que presenta una rotación sobre su eje antero-posterior y el creciente inferior sería debido a la disparidad entre la apertura retiniana y la apertura escleral. Su patogenia es incierta, pero parece que se podría producir por un fallo en el cierre de la hendidura embrionaria, al igual que en los colobomas17 . El disco óptico oblicuo se caracteriza por una forma exageradamente oval, con la mitad del disco más elevada que la contralateral. Lo más frecuente es observar una elevación superotemporal del disco óptico, mientras que la zona inferonasal está desplazada posteriormente, lo que resulta en una apariencia oblicua de la papila asociada a un creciente inferonasal (fig. 5). Otros hallazgos oftalmoscópicos frecuentes son la atrofia peripapilar, el estafiloma posterior, el adelgazamiento coriorretiniano y el situs inversus (los vasos salen por el lado nasal de la papila y luego se incurvan para dirigirse hacia la parte temporal del fondo ocular). La agudeza visual suele estar reducida y la visión de los colores alterada en un alto porcentaje de los casos. El disco óptico oblicuo está asociado muy frecuentemente a miopía y astigmatismo, con el eje positivo orientado paralelo a la ectasia, con una correlación entre la cuantía del astigmatismo y la morfología de la papila, cuanto más oblicua es la papila, mayor es el astigmatismo18 . Además, estos pacientes pueden presentar defectos campimétricos, sobre todo localizados en el cuadrante temporal superior, los cuales no suelen respetar el meridiano vertical. Otros hallazgos en el campo visual que se observan en estos pacientes son defectos arciformes, aumento

Figura 5 – Disco óptico oblicuo. Se aprecia una papila de aspecto oval con su eje mayor orientado de forma oblicua con la presencia de un creciente inferonasal.

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de la mancha ciega y contracción del campo visual19,20 . Estos defectos campimétricos suelen ser relativos, no progresivos y ˜ del estímulo o suelen resolverse utilizando un mayor tamano tras corrección óptica. Los defectos del campo visual se han correlacionado con el grado del defecto refractivo y con la ectasia inferonasal. Es importante reconocer esta anomalía para diferenciarla de otras patologías que provocan pérdida de visión de forma progresiva. Por un lado, la configuración del disco con una porción sobreelevada puede dar el aspecto de una papila borrada y confundirse con un edema del disco óptico, concretamente con un papiledema. La valoración del disco óptico de forma global con todas las características referidas previamente nos puede ayudar a hacer un correcto diagnóstico. Por otro lado, en los casos bilaterales, detectar una hemianopsia bitemporal superior puede hacernos sospechar una patología compresiva a nivel del quiasma. Solo se debería solicitar una resonancia con estudio hipofisario en los casos en los que la hemianopsia bitemporal respete la línea media, ya que esta anomalía papilar puede estar asociada a tumores supraselares congénitos21 .

Coloboma papilar El coloboma papilar puede presentarse de forma esporádica o autosómica dominante. Son bilaterales en el 50% de los casos. Se produce por un cierre incompleto de la hendidura embrionaria. Dado que suele asociarse a múltiples anomalías congénitas sistémicas, se cree que el insulto sobre el feto se produce durante la sexta semana de gestación22 . ˜ con la excaSe caracteriza por una papila de mayor tamano vación desplazada inferiormente, solo preservándose el anillo neurorretiniano superior (fig. 6). Suele presentarse asociado a colobomas en otras localizaciones del ojo: iris, cuerpo ciliar, cristalino y coriorretina. Estos ojos suelen ser microftálmicos. La agudeza visual dependerá de la integridad del haz papilomacular y preservación de la fóvea. En los campos visuales se suelen observar defectos superiores no progresivos. En algunos casos se han constatado contracciones espontáneas del coloboma y se cree que es por la presencia de fibras de músculo liso intraescleral dispuestas de forma circunferencial, lo

Figura 6 – Coloboma papilar. Se observa una papila de gran ˜ con la excavación desplazada inferiormente. Solo tamano el anillo neurorretiniano superior está preservado.

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que se ha constatado en estudios histológicos7 . Un porcentaje ˜ de casos presentan quistes asociados que salen de pequeno la vaina del nervio óptico y comunican con el espacio subaracnoideo. Una complicación que pueden presentar estos pacientes es un DR seroso macular e inferior; en algunos casos puede resolverse espontáneamente, pero la mayoría de las veces requiere cirugía. Es raro que desarrollen desprendimientos de retina regmatógeno, a diferencia de lo que ocurre con los colobomas coriorretinianos. Hay autores que incluyen dentro de los colobomas papilares las papilas con gran excavación central de forma bilateral y con herencia autosómica dominante, y los denominan «colobomas del nervio óptico congénitos atípicos», pero otros autores, entre los que nos posicionamos nosotros, las denominan «papilas displásicas», al no poderse explicar por un defecto de cierre de la hendidura embrionaria23 . El coloboma papilar se suele asociar a numerosas anomalías sistémicas que incluyen: asociación CHARGE (coloboma, atresia de las coanas, cardiopatía, retraso del desarrollo y anomalías auditivas y genitales), síndrome de Walker-Warburg, hipoplasia dérmica focal de Goltz, síndrome del nevus sebáceo lineal, síndrome de Aicardi, síndrome de Goldenhar, síndrome de Seckel, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Hallerman-Streiff y síndrome de Krause21,24 . Recientemente, Denis et al.25 han observado en su estudio prospectivo una alta ˜ incidencia (86%) de anomalías cerebrales en la RM de ninos con colobomas oculares, sobre todo alteraciones de la giración. Por el alto riesgo de asociaciones sistémicas, todo paciente con un coloboma papilar debe ser remitido al pediatra para una valoración sistémica y, posiblemente, también a raíz del estudio prospectivo previamente comentado sería necesario realizar una RM cerebral.

Anomalía de «morning glory» La anomalía de «morning glory» suele ser esporádica y unilateral. Su etiopatogenia es controvertida. Se postula que podría deberse a un desarrollo anómalo de la lámina cribosa y la esclera posterior, es decir, tratarse de una disgenesia mesenquimal primaria, asociada a una regresión alterada de la vascularización hialoidea26 . ˜ con una Se caracteriza por una papila de mayor tamano excavación central con tejido glial a dicho nivel. Los vasos salen de la papila de forma radial y suele existir un grado variable de pigmentación peripapilar (fig. 7). Se han descrito movimientos contráctiles del disco óptico, como en el coloboma papilar27,28 . La agudeza visual suele estar muy reducida, con visiones entre cuenta dedos y 0,1; solo un 17-27% de los pacientes, según diferentes estudios, presentan visiones mayores de 0,526 . Al igual que los ojos con un coloboma papilar, tienen mayor riesgo (26-38%) de presentar un DR seroso de forma precoz. Estos pacientes suelen presentar otras malformaciones oculares: microftalmía, aniridia, disgenesia del segmento anterior, persistencia de la membrana pupilar, VFP y comunicaciones arteriovenosas retinianas. La anomalía de «morning glory» suele ser una condición aislada y no se presenta como parte de una enfermedad multisistémica, pero se ha descrito asociada a malformaciones faciales y del SNC. Las anomalías de la línea media, como el hipertelorismo, la fisura palatina y

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Figura 7 – Anomalía de «morning glory». Se aprecia una ˜ con tejido glial central, papila de mayor tamano distribución radial de los vasos retinianos y una hiperpigmentación peripapilar.

el labio leporino, se han descrito de forma frecuente en estos pacientes. Otra asociación frecuente es el encefalocele basal transesfenoidal, que consiste en una hernia de tejido neural a través de un defecto de la base del cráneo que puede presentar una clínica similar a los pólipos nasales, y es muy importante hacer un correcto diagnóstico diferencial para no plantear su manipulación quirúrgica. Estos pacientes también pueden presentar anomalías endocrinas, principalmente una diabetes insípida. Además, presentan malformaciones vasculares cerebrales de forma más frecuente que la población general. Estas anomalías vasculares van desde variantes congénitas leves hasta estenosis progresiva de la carótida interna con enfermedad de moyamoya. La enfermedad de moyamoya es una enfermedad cerebrovascular caracterizada por estenosis/oclusión progresiva de la porción proximal de las principales arterias intracraneales que puede provocar secuelas neurológicas graves. También se han descrito hemangiomas infantiles de forma frecuente en estos pacientes. Cuando se diagnostica una anomalía de «morning glory» se debe solicitar una RM y una angio-RM cerebral para descartar estas malformaciones cerebrales previamente descritas. Si el estudio de neuroimagen es sospechoso de enfermedad de moyamoya, se deben repetir estas pruebas de forma regular en función de la edad y la severidad de las lesiones observadas29 .

Estafiloma peripapilar El estafiloma peripapilar es una anomalía congénita no hereditaria, generalmente unilateral. Se postula que se produce por una diferenciación incompleta de la esclera del polo posterior

Figura 8 – Estafiloma peripapilar. Se observa una papila de aspecto normal en el fondo de una excavación. Se observa cómo los vasos retinianos se incurvan en el borde de la excavación.

en el quinto mes de gestación, es decir, es una anomalía escleral primaria. Aunque no se trata de una anomalía congénita del nervio óptico, se incluye en esta revisión dado que muchas veces se confunde con el coloboma papilar y la anomalía de «morning glory». Se caracteriza por una profunda excavación que contiene en el fondo de la misma a una papila aparentemente normal o ligeramente pálida (fig. 8). La agudeza visual suele estar muy disminuida, aunque se ha publicado algún caso con visión normal. Se han descrito otras anomalías oculares asociadas (catarata, microftalmía y VFP) y desarrollo de un DR seroso durante el seguimiento. También se han descrito contracciones del estafiloma peripapilar30 . No se suele asociar a otras malformaciones sistémicas ni del SNC, por lo que no es necesario realizar pruebas complementarias a estos pacientes, pero sí que se recomienda un seguimiento oftalmológico seriado31 .

Síndrome papilo-renal El síndrome papilo-renal es una disgenesia vascular hereditaria que sobre todo afecta a la circulación ocular y renal32 . Se produce por una mutación en el gen PAX2 que se hereda de forma autosómico dominante, aunque las mutaciones de novo no son infrecuentes. La mutación en el gen PAX2 se identifica en la mitad de los pacientes afectados de este síndrome. ˜ se incluía dentro de los colobomas papiHasta hace unos anos lares pero actualmente se consideran 2 entidades totalmente distintas33 . ˜ normal con una Los discos ópticos suelen tener un tamano excavación central, pero lo más característico es la disposición de los vasos centrales de la retina que salen del polo superior e inferior del disco óptico y la presencia de múltiples arterias ciliorretinianas34,35 (fig. 9).

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Figura 9 – Síndrome papilo-renal. Se observa una papila de ˜ normal con una excavación central y una tamano disposición anómala de los vasos retinianos, emergiendo desde el polo superior e inferior de la papila.

A nivel sistémico, estos pacientes presentan una hipoplasia renal con un grado variable de insuficiencia renal que suele evolucionar a un fallo renal. También pueden presentar un reflujo vesicoureteral y una moderada sordera neurosensorial. Ante unas papilas displásicas bilaterales con una excavación central y una disposición anómala del árbol vascular de la retina se debe sospechar un síndrome papilo-renal y solicitar una ecografía renal y un estudio de la función renal. Dado que se hereda de forma autosómica dominante, sería recomendable examinar el fondo de ojo a los progenitores.

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Figura 10 – Foseta óptica. Se aprecia una excavación ovalada de color grisáceo en el sector temporal de la papila.

todo cuando la foseta se localiza en el sector temporal de la papila37 . No se asocia a otras malformaciones sistémicas ni del SNC, por lo que estos pacientes no requieren la realización de pruebas complementarias sistémicas.

Megalopapila La megalopapila es una anomalía esporádica y habitualmente ˜ diábilateral. Se caracteriza por una papila de mayor tamano, metro mayor de 2,1 mm y/o área mayor de 2,5 mm2 , pero con una morfología normal, excepto una mayor relación disco/excavación (fig. 11). Las visiones son normales y en el campo visual se aprecia un aumento de la mancha ciega. No

Foseta óptica La foseta óptica suele ser unilateral y esporádica. Aunque su etiopatogenia es desconocida, la mayoría de las publicaciones la consideran una variante de coloboma papilar, pero existen ciertas evidencias clínicas que hacen pensar lo contrario. La foseta óptica suele ser unilateral, esporádica, localizarse en el sector temporal de la papila y no se asocia a colobomas en otras localizaciones del globo ocular ni a anomalías sistémicas, mientras que los colobomas papilares, como se ha mencionado anteriormente, son tanto bilaterales como unilaterales, hereditarios y se asocian a colobomas en otras localizaciones del ojo y a múltiples anomalías sistémicas21,36 . La foseta óptica se caracteriza por una depresión oval, grisácea o amarillenta que suele localizarse en el sector temporal de la papila. La papila que contiene la foseta suele ser de mayor ˜ que la contralateral. Es frecuente observar una o dos tamano arterias ciliorretinianas en más del 50% de los casos (fig. 10). Las visiones son normales, excepto cuando se produce un DR seroso macular, por lo que es imprescindible realizar un seguimiento seriado del fondo de ojo dado que un alto porcentaje de los casos desarrollarán dicha complicación, sobre

Figura 11 – Megalopapila. Se aprecia una papila grande con un aumento de la relación excavación/disco.

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se asocia a otras malformaciones sistémicas ni del SNC, por lo que no es necesario solicitar pruebas complementarias. Pero se debe realizar un diagnóstico diferencial con una papila glaucomatosa, aunque el mayor diámetro papilar nos puede ayudar a diferenciar estas dos entidades21 .

Drusas papilares Las drusas papilares ocurren en un 0,3% de la población, aunque estudios histológicos en autopsias han revelado una mayor prevalencia, y son bilaterales en aproximadamente el 80% de los casos. Pueden presentarse de forma esporádica o heredarse de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta. Su etiopatogenia no es bien conocida, pero la teoría más aceptada es que una alteración en el transporte axoplásmico a través de un canal escleral ˜ puede llevar a la degeneración axonal. La microspequeno copia electrónica muestra calcificaciones mitocondriales intracelulares. Algunos axones podrían romperse liberando mitocondrias al espacio extracelular. El calcio seguiría depositándose en estas mitocondrias y así se formarían las drusas. Las drusas están compuestas por mucopolisacáridos, aminoácidos, ácidos ribonucleicos, ácido desoxirribonucleico, calcio y ˜ cantidades de hierro38,39 . pequenas La evolución de las drusas es dinámica. En la infancia, las drusas suelen estar enterradas y el nervio tiene un aspecto repleto sin excavación, posteriormente se observan unas ˜ al excreciones generalmente nasales, aumentan de tamano continuar calcificándose y son más visibles en la superficie, y la elevación del nervio disminuye. Sin embargo, en adultos el 60% de ellas persisten enterradas40 . Además de las características mencionadas sobre la morfología de las papilas, los vasos retinianos suelen ser tortuosos y dilatados, y presentan una ramificación anómala y bucles vasculares. También se observan arterias ciliorretinianas (20-40%) y shunts optociliares (4-6%) (figs. 12 y 13). Cuando las drusas son superficiales, la oftalmoscopia permite realizar el diagnóstico con facilidad, pero cuando están enterradas, se deberá recurrir a pruebas de imagen complementarias para detectarlas:

Figura 12 – Drusas papilares enterradas. Se aprecia una papila repleta sin excavación y sobreelevada.

Figura 13 – Drusas papilares superficiales. Se aprecia una papila repleta, sin excavación y sobreelevada con unas excrecencias sobre todo localizadas en el borde nasal de la papila, que corresponden a las drusas.

– La ecografía ocular en modo B es el método más fiable para la detección de las drusas calcificadas. Muestra una imagen hiperreflectante con ganancias bajas y sombra acústica posterior41 . – La autofluorescencia detecta las drusas superficiales pero puede dar falsos negativos en los casos de drusas enterradas. Por lo tanto, tiene menor sensibilidad para detectar las drusas que la ecografía42 . – La tomografía de coherencia óptica (OCT) es muy útil para valorar la pérdida de capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR); se ha visto que el grosor de la CFNR y el de la capa células ganglionares-capa plexiforme interna están disminuidos en pacientes con drusas papilares. Mientras que su uso para el diagnóstico diferencial entre el seudopapiledema por drusas enterradas y el edema de papila es controvertido43-45 . Las OCT de nueva generación, Enhanced Depth ImagingOCT (EDI-OCT) y Swept Source-OCT, permiten cuantificar el ˜ de las drusas y examinar la integridad de las estructamano turas vecinas en la retina y el nervio óptico, y se considera que podrían ser mejores que la ecografía en modo B y la OCT no EDI para la detección de las drusas46-49 . – La tomografía computarizada permite detectar las drusas cuando están calcificadas, pero no debería utilizarse para su estudio, ya que las drusas pueden quedar entre dos cortes y no ser detectadas, y por la exposición a la radiación a la que se somete al paciente. Cuando las drusas están enterradas, el aspecto de la papila nos puede plantear dudas diagnósticas con un papiledema y será importante hacer un correcto diagnóstico diferencial para no solicitar pruebas sistémicas innecesarias a estos pacientes. En la tabla 2 se resumen las características oftalmoscópicas que pueden ayudar a diferenciar estas dos entidades, aunque en muchas ocasiones tendremos que recurrir a las pruebas

Cómo citar este artículo: Martín-Begué N, Saint-Gerons M. Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.05.010

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Tabla 2 – Diagnóstico diferencial entre el papiledema incipiente y el seudopapiledema por drusas Papiledema incipiente Pérdida de excavación únicamente en casos moderados o severos La elevación se extiende a la retina peripapilar Vasos borrados en el margen del nervio Ramificación vascular de configuración normal Ingurgitación venosa Exudados Ausencia de pulso venoso espontáneo

Seudopapiledema por drusas enterradas ˜ y sin Discos pequenos excavación La elevación solo afecta a la papila Vasos visibles en el margen del nervio Patrones anómalos de ramificación vascular No ingurgitación venosa No exudados El pulso venoso puede estar presente o ausente

de imagen comentadas previamente. Pero se debe recordar que las drusas no protegen del desarrollo de una hipertensión intracraneal, por lo que podría coexistir un seudopapiledema por drusas enterradas y un papiledema en el mismo paciente, lo que aún complica más el diagnóstico50 . La presencia de drusas papilares, sobre todo las superficiales, se ha asociado a la aparición de defectos campimétricos, pero el mecanismo por el que las drusas provocan dicha complicación es poco conocido. Los defectos campimétricos aparecen en las 2 primeras décadas de la vida y muestran una progresión en extensión y prevalencia con la edad. Lee et al.51 detectaron una tasa de progresión de la pérdida de ˜ durante un seguimiento de 36 campo visual de 1,6% por ano meses. Además, constataron que los pacientes con una pérdida de campo visual mínima o sin alteración campimétrica eran más jóvenes que aquellos con deterioro del campo visual moderado o severo. Wilkins et al.52 observaron que las drusas superficiales asociaban defectos campimétricos con mayor frecuencia que las drusas enterradas (73% vs. 36%). En estudios realizados en población pediátrica, también se ha constatado que las drusas se asocian a defectos campimétricos, siendo estos más frecuentes si las drusas son superficiales53 . Las alteraciones campimétricas que se describen con mayor frecuencia son defectos en el cuadrante nasal inferior, aumento de la mancha ciega, contracción periférica y defectos arciformes. Las drusas del nervio se relacionan con fenómenos vasooclusivos, como la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NOIA-NA) y la oclusión de la vena y la arteria central de la retina. Los pacientes con drusas papilares que desarrollan una NOIA-NA tienen características similares a los pacientes con NOIA-NA sin drusas en cuanto a la prevalencia de factores de riesgo, el patrón campimétrico y la afectación del ojo contralateral. Sin embargo, los pacientes con drusas son más jóvenes, suelen presentar episodios de oscurecimientos visuales transitorios previo a la afectación isquémica y suelen tener mejor pronóstico visual que los que tienen NOIA-NA sin drusas54 . También las drusas se han asociado al desarrollo de membranas neovasculares adyacentes al disco óptico; Duncan et al.55 han detectado un 24,5% en ˜ su estudio realizado con EDI-OCT en ninos. Solo es necesario tratarlas si afectan la visión central, ya que normalmente

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regresan espontáneamente. Por otro lado, se han descrito hemorragias retinianas sin neovascularización subretiniana es un 2-10% de los casos. Algunos mecanismos para explicar estas hemorragias serían la erosión de los vasos del nervio por las drusas, la congestión y la estasis venosa, las comunicaciones venosas retinociliares y la isquemia56 . La mayoría de los pacientes son asintomáticos y tienen una buena agudeza visual y no son conscientes de los defectos campimétricos dado que estos son lentamente progresivos. Pérdidas muy severas y bruscas del campo visual suelen ser secundarias a complicaciones vasculares, pero también se han descrito asociadas exclusivamente a las drusas por mecanismos de compresión sin signos de afectación vascular asociada. La retinosis pigmentaria, el síndrome de Alagille, el seudoxantoma elástico y las estrías angioides presentan drusas papilares con mayor frecuencia que la esperada para la población general39,57-59 . No existe ningún tratamiento para las drusas papilares, pero se recomienda pautar tratamiento antihipertensivo tópico si progresan los defectos campimétricos o estos son muy extensos. Los pacientes con drusas no precisan exploraciones complementarias sistémicas, dado que es una patología ocular aislada, pero es importante realizar un seguimiento oftalmológico seriado, por la posible aparición de defectos campimétricos y las complicaciones vaso-oclusivas asociadas.

Presencia de fibras de mielina La presencia de fibras de mielina se presenta en menos del 1% de la población y generalmente de forma esporádica. Aunque suele ser una anomalía congénita y estable en el tiempo, a veces puede ser adquirida, progresar o incluso desaparecer tras diversas patologías retinianas (oclusión venosa de la retina, glaucoma crónico, etcétera) o tras tratamiento con láser en la retina. Mientras que la presencia congénita de fibras de mielina suele ser una anomalía unilateral, la adquirida durante la infancia suele ser bilateral. La mielinización de la vía óptica se inicia en el cuerpo geniculado lateral hacia el quinto mes de gestación y finaliza en la lámina cribosa al finalizar la gestación o poco después, por lo que las fibras nerviosas de la retina no están mielinizadas en condiciones normales. La patogenia de la presencia de fibras de mielina congénita no es totalmente conocida. Se postula que fenómenos que alteren la integridad de la lámina cribosa o un desequilibrio entre la formación de la lámina cribosa, que se desarrolla desde el limbo, y el proceso de mielinización, que, como se ha comentado previamente, se inicia en el cuerpo geniculado, permitiría la entrada de oligodendrocitos dentro del globo ocular. Los oligodendrocitos son las células encargadas de formar la vaina de mielina en el SNC. El segundo mecanismo parece más factible en miopes al tener un ojo ˜ 60 . Respecto a las fibras de mielina que se de mayor tamano adquieren durante la infancia, se postula que podría deberse a una disrupción de la lámina cribosa asociada a una lesión en el nervio óptico dado que se han descrito en pacientes con hipertensión intracraneal, presencia de drusas o gliomas en el nervio óptico61,62 .

Cómo citar este artículo: Martín-Begué N, Saint-Gerons M. Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.05.010

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ser una anomalía ocular aislada, sin embargo, se ha asociado a otras alteraciones oculares (membranas epirretinianas, oclusión venosa de rama y hemorragias vítreas recurrentes) y al síndrome de Gorlin60,63,64 . Cuando se detecta la presencia de fibras de mielina, es importante realizar una refracción bajo cicloplejía para descartar una anisometropía y corregir el defecto de refracción e iniciar oclusiones de forma precoz. No estarían indicadas exploraciones complementarias sistémicas.

Conclusiones

Figura 14 – Presencia de fibras de mielina. Se aprecia una placa blanquecina de forma irregular que se dispone rodeando la papila y por toda la arcada temporal superior del ojo derecho, ocultando los vasos retinianos.

La presencia de fibras de mielina se caracteriza por unas placas blancas e irregulares que oscurecen los detalles de la retina (fig. 14). Suelen localizarse alrededor del disco óptico pero pueden aparecer a distancia. En la mayoría de las ocasiones, no provocan alteración de la visión y se diagnostican de forma casual al realizar una exploración oftalmológica, pero en algunos casos se asocian con anisometropía miópica, ambliopía y estrabismo. La presencia de fibras de mielina suele

Las anomalías congénitas del disco óptico engloban un grupo heterogéneo de entidades que tienen unas características oftalmoscópicas singulares que es importante conocer para poder realizar un correcto diagnóstico diferencial y de este modo solicitar las exploraciones complementarias necesarias e indicar un correcto seguimiento. En la tabla 3 se resumen las pruebas complementarias recomendadas en cada una de estas anomalías. Respecto a las drusas papilares, es muy importante hacer el diagnóstico diferencial con un papiledema con el fin de no someter al paciente a pruebas cruentas innecesarias.

Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

bibliograf í a Tabla 3 – Estudios complementarios según la anomalía del nervio óptico detectada Anomalía congénita

Estudio sistémico

Aplasia de nervio óptico

No

Hipoplasia de nervio óptico ˜ Estudio Disco pequeno endocrinológicoa

RM cerebral Sí (anomalía bilateral)

Disco normal/gran excavación

No

Sí (anomalía uni y bilateral) Sí

Disco óptico oblicuo Coloboma papilar Anomalía de «morning glory» Estafiloma peripapilar Síndrome papilo-renal Foseta óptica Megalopapila Drusas papilares Presencia fibras mielina

No

No

Sí No

Sí Sí (RM y angio-RM) No

a

No Ecografía abdominal No No No No

No No No No No

Sobre todo recomendado si en el estudio de neuroimagen se detecta alteración en la hipófisis.

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