Le syndrome de Meckel-Gruber à propos de 2 cas

Le syndrome de Meckel-Gruber à propos de 2 cas

Congrès SFNR 2017 / Journal of Neuroradiology 44 (2017) 88–122 Results Right after birth, transfontanellar US showed a normal brain US of the orbits ...

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Congrès SFNR 2017 / Journal of Neuroradiology 44 (2017) 88–122

Results Right after birth, transfontanellar US showed a normal brain US of the orbits disclosed the abnormal ocular globes, appearing as bilobar cysts separated by a hyperechoic membrane, bilaterally. Posterior to the cysts, a hyperechoic structure was described as hypoplastic optic nerves. On the basis of US findings, the diagnosis of bilateral colobomateous cysts was suggested. Brain magnetic resonance imaging (MRI) confirmed the diagnosis, showing bilobar cystic deformation of the eyeballs. Bilateral microphtalmos was described, because of the shortening of the anteroposterior diameter on the axial plane (11 mm on the right and 13 mm on the left: the normal mean value being 21,00 mm). No brain abnormality was found. Genetic analyses disclosed abnormalities on chromosomes 9q31.2, 18p11.32 and 22q11.21. Conclusion This report has allowed us to review the diagnostic criteria of coloboma, the related imaging features and genetic findings, in a complex setting of associated microphtalmos and eyelids agenesis. Disclosure of interest The authors declare that they have no competing interest. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2017.01.115 EC-088

Abcès épiduraux primitifs : aspects en IRM Wissem Harzallah-Hizem 1,∗ , Amina Ben Salem 2 , Safa El Kamel 2 , Chiraz Hafsa 2 1 Hôpital de Jemmal, Monastir, Tunisie 2 CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Harzallah-Hizem) Introduction Les infections rachidiennes sont en recrudescence dans notre pays. L’abcès épidural primitif en constitue une forme rare ayant comme conséquences de graves séquelles neurologiques. Matériels et méthodes L’étude a porté sur un cas d’abcès épidural primitif colligé à l’hôpital Fattouma-Bourguiba de Monastir. Le patient a bénéficié d’une IRM médullaire avec injection intraveineuse de gadolinium. Résultats L’abcès épidural primitif peut être d’origine hématogène ou iatrogène. Le germe le plus souvent en cause est le Staphylococcus aureus. La clinique est caractérisée par la triade : fièvre, rachialgie et troubles neurologiques. La localisation de l’abcès épidural, le degré de compression et l’ischémie médullaire expliquent la symptomatologie. La clinique est trompeuse pouvant faire évoquer à tort une hernie discale, une tumeur intrarachidienne ou une arthrose disco-vertébrale. Le diagnostic est fait grâce à l’IRM qui permet de faire un bilan lésionnel complet, en localisant la lésion, son extension, son retentissement sur la moelle et d’orienter l’acte thérapeutique. L’abcès est le plus souvent observé là où la graisse épidurale est abondante. Il est étendu sur plus de 6 étages vertébraux dans 1/3 des cas. L’abcès épidural se présente comme une collection fusiforme en hypersignal T2 mais de signal variable en T1. L’injection de gadolinium permet de distinguer deux aspects : (1) un rehaussement homogène de la zone pathologique, correspondant à un tissu granulomateux, avec de multiples micoabcès, sans collection purulente ; (2) une collection liquéfiée associée à un rehaussement périphérique. La corrélation de l’aspect IRM avec l’aspect abcédé ou granulomateux du processus inflammatoire selon son aspect en séquence pondérée T2 : l’abcès apparaît hyperintense et homogène, alors que la lésion granulomateuse présente un aspect hétérogène avec un signal intermédiaire. L’IRM influe sur la conduite à tenir, car un abcès collecté est inaccessible à l’antibiothérapie et donc doit recourir au drainage chirurgical, alors qu’un aspect de lésion granulomateuse peut faire utiliser les antibiotiques d’emblée. Le traitement de l’abcès épidural associe décompression en urgence, drainage et antibiothérapie.

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Conclusion L’abcès épidural primitif est une véritable urgence diagnostique et à haut risque de séquelle neurologique. Le diagnostic est fait grâce à l’IRM qui permet de faire un bilan lésionnel complet, en localisant la lésion, son extension, son retentissement sur la moelle et d’orienter l’acte thérapeutique. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2017.01.116 EC-089

Imagerie des infections rachidiennes atypiques Wissem Harzallah-Hizem 1,∗ , Amina Ben Salem 2 , Safa El Kamel 2 , Chiraz Hafsa 2 1 Hôpital de Jemmal, Monastir, Tunisie 2 CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Harzallah-Hizem) Introduction Le but de ce travail est de décrire à travers des observations particulièrement illustratives, les aspects en imagerie des infections rachidiennes atypiques : la spondylite, l’arthrite zygapophysaire, l’hydatidose vertébrale, l’abcès épidural primitif et l’abcès médullaire. Matériels et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective de neuf dossiers clinico-radiologiques colligés à l’hôpital FattoumaBourguiba de Monastir et Sahloul de Sousse sur une période de 14 ans (2000–2014). Les patients ont bénéficié de radiographies standards, d’un scanner lombaire et d’une IRM rachidienne et cérébrale. Résultats Les aspects retrouvés en imagerie et les diagnostics étaient riches et variés englobant deux cas de spondylite, une localisation bifocale cervicale et lombaire de spondylodiscite, deux cas d’arthrite zygapophysaire, un abcès épidural primitif, un abcès médullaire et deux cas d’hydatidose vertébrale. Conclusion Si l’imagerie de la spondylodiscite à la phase d’état est bien connue, d’autres présentations peuvent être plus trompeuses. L’imagerie joue un rôle fondamental aussi bien à l’étape diagnostique qu’au cours de la surveillance. L’IRM constitue l’examen de choix qui permet le diagnostic précoce et le bilan d’extension de toutes les lésions vertébrales, discales et épidurales. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2017.01.117 EC-090

Le syndrome de Meckel-Gruber à propos de 2 cas

H El Mhabrech ∗ , S Bel Haj Slimen , M. Abdelali , S. Karma , M. Dakkem , A. Kraiem , C. Hafsa CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H.E. Mhabrech) Objectifs Le syndrome de Meckel-Gruber est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central et une polydactylie. Nous rapportons deux cas de syndrome de Meckel-Gruber diagnostiqués par échographie anténatale et IRM fœtale à 14 SA. Matériel et méthodes Nous rapportons deux observations du syndrome de Meckel-Gruber explorées par échographie anténatale et IRM fœtale au premier trimestre de grossesse avec confirmation diagnostique à la fœtopathologie. Résultats On retrouve chez le premier fœtus deux gros reins multikystiques, une encéphalocèle et une polydactylie (Fig. 1) et chez le deuxième fœtus une néphromégalie bilatérale asymétrique et un syndrome de Dandy-Walker (Fig. 2).

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Conclusion Les anomalies fœtales observées dans le syndrome de Meckel-Gruber peuvent être diagnostiquées par l’échographie anténatale de grossesse et une interruption médicale de la grossesse et un conseil génétique sont proposés. Il s’agit d’une malformation létale de transmission autosomique récessive et peut être détectée dès le premier trimestre. Dans les pays ayant des taux élevés de mariages consanguins, il faut être prudent et un conseil génétique doit être proposé.

Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.

Les auteurs déclarent ne pas avoir

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2017.01.118 EC-091

Holoprosencéphalie : diagnostic prénatal

Houda El Mhabrech ∗ , Mohamed Touinsi , Aymen Ben Nahia , Marouan Dakkem , Amel Kraiem , Chiraz Hafsa Service d’imagerie médicale B, centre de maternité et de néonatologie de Monastir, CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H.E. Mhabrech) Objectifs L’holoprosencéphalie est une malformation de la ligne médiane relativement rare. Son pronostic est péjoratif. L’échographie a rendu le diagnostic anténatal et la recherche de malformations associées possible, permettant à elle seule de décider de l’interruption de la grossesse en cas de malformations majeures. Matériel et méthodes Il s’agit de 4 cas d’holoprosencéphalie colligés au service de radiologie B au centre de maternité et de néonatologie de Monastir durant la période de 2011 à 2016. Résultats Le diagnostic anténatal par échographie a mis en évidence : un aspect de ventricule unique et un amincissement cortical, une absence de scissure interhémisphérique, une fusion des thalami et une absence de visualisation du cavum du septum pellucidum dans 3 cas. Il s’y associait une probosis frontale dans 2 cas et une polydactylie dans 1 cas. L’étude génétique a confirmé une T18 dans 2 cas et une T13 dans 1 cas. Conclusion L’holoprosencéphalie est une malformation cérébrale relativement rare, elle présente 3 formes de sévérité décroissante : alobaire, semi-lobaire et lobaire. L’échographie a un grand intérêt diagnostique, en effet elle permet de poser le diagnostic de cette malformation dès le premier trimestre. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Fig. 1 Échographie obstétricale réalisée à 15 SA en coupe axiale passant par l’abdomen fœtal (a) et sagittale passant par le pole céphalique et incluant une main (b). IRM fœtale réalisée à 16 SA + 2 jours en coupe coronale en SE T2 centrée sur l’abdomen (c) et axiale centrée sur l’encéphale ; (d) : encéphalocèle à travers un défet osseux occipital (triangle) associée à une néphromégalie multikystique bilatérale (étoile) et à une polydactylie post-axiale (flèche courbe) entrant dans le cadre d’un syndrome de Meckel et Gruber.

Fig. 2 IRM cérébrale fœtale en coupe sagittale en SE T2 (a) et axiale (b) : dilatation kystique de la fosse postérieure avec agénésie vermienne et ascension de la tente du cervelet en rapport avec un syndrome de Dandy-Walker. Il s’y associe une ventriculomégalie modérée.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2017.01.119 EC-092

Diagnostic anténatal du kyste arachnoidien sustentoriel : intérêt de la séquence de diffusion H El Mhabrech 1,∗ , A. Belaid 1 , O. Kermani 1 , A. Zrig 2 , M. Touinsi 3 , A. Kraiem 1 , C. Hafsa 1 1 Service d’imagerie médicale B, centre de maternité et de néonatologie de Monastir, CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie 2 Service d’imagerie médicale A, CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie 3 Service de réanimation et de médecine néonatale, centre de maternité et de néonatologie de Monastir, CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H.E. Mhabrech) Objectifs Préciser la place de la séquence de diffusion dans le diagnostic anténatal des kystes arachnoïdiens sustentoriels. Matériel et méthodes Le diagnostic de kyste arachnoïdien sustentoriel a été réalisé par le couple échographie–IRM au deuxième trimestre de grossesse dans 3 cas. Le résultat a été confronté aux données de l’IRM postnatale et de l’examen clinique. Résultats Il s’agit de kystes arachnoïdiens extra axiaux, bifocal dans 1 cas (Fig. 1 et 2), situés le long du sillon inter hémisphérique dans 1 cas et longeant la tente du cervelet dans 1 cas. Le diagnostic était facilité par la séquence de diffusion dans tous les cas et confirmé en postnatale dans 2 cas.