Le traitement par hormone de croissance dans le syndrome de Noonan : à propos de 2 cas

Le traitement par hormone de croissance dans le syndrome de Noonan : à propos de 2 cas

SFE Nancy 2018 / Annales d’Endocrinologie 79 (2018) 325–354 344 Observation Patient âgé de 70 ans. Il a des antécédents de diabète de type 2 depuis ...

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SFE Nancy 2018 / Annales d’Endocrinologie 79 (2018) 325–354

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Observation Patient âgé de 70 ans. Il a des antécédents de diabète de type 2 depuis 7 ans, une PPK 1 depuis l’âge de 30 ans. L’interrogatoire a révélé une importante consanguinité familiale, une histoire familiale chargée de PPK 1 puisque 38 membres en étaient atteints : elle était associée à différentes tumeurs (cancer colorectal, cancer hépatocellulaire et l’examen clinique a montré plusieurs lésions hyperkératosiques de diamètre variable entre 2 et 10 mm touchant les paumes et les plantes. L’histologie a confirmé le diagnostic de kératodermie palmoplantaire ponctuée. À l’âge de 65, notre patient a présenté une insuffisance surrénalienne aiguë. Les explorations ont montré un adénome hypophysaire nécrotique non sécrétant. Discussion La PPK est une dermatose héréditaire très rare caractérisée par une altération de la différenciation épidermique. Elle est transmise surtout sous le mode autosomique dominant. Selon la littérature, il existe des formes associées à des atteintes neurologiques, rhumatologique et des tumeurs malignes. Alors que l’association à des adénomes hypophysaires est rapportée pour la première fois, à notre connaissance. Le mécanisme physiopathologique est encore mal connu. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels

Observation Il s’agit d’un patient âgé de 12 ans, suivi depuis 3 ans pour un acromégalo-gigantisme découvert à l’âge de 7 ans. Le patient a une taille à 1,75 m (+4,8 DS), un stade Tanner G2P1 et des traits d’acromégalie. Le diagnostic a été retenu devant un taux d’IGF1 à 791 ng/mL (1.6 × normale) avec à l’IRM hypophysaire un macroadénome hypophysaire de 16 × 11 × 11 mm. Le reste de l’hypophysiogramme était normal. Le patient avait bénéficié en 2015 d’une chirurgie par voie haute avec exérèse subtotale de la tumeur. Une reprise chirurgicale par voie transphénoïdale (en 2017) associée à un traitement par analogues de la somatostatine (octréotide 200 ug/j) ont été indiqués pour échec de la chirurgie. L’examen anatomopathologique avait montré un aspect d’un adénome hypophysaire avec index de prolifération Ki-67 < 1, l’étude immunhistochimique n’a pas pu être réalisée. L’évolution après la chirurgie était marquée par une croissance continue, un taux d’IGF1 élevé à 801 ng/mL (1,6 × normale) et à l’IRM hypophysaire un résidu de 11,7 × 7 mm. Le patient est mis sous lanréotide 120 mg/28 jours avec surveillance mensuelle. Une IRM hypophysaire et un dosage d’IGF1 sont prévus. Une 3e chirurgie est discutée. Conclusion L’observation de notre cas souligne la difficulté de prise en charge du gigantisme hypophysaire, notamment les résultats insatisfaisants de la chirurgie transsphénoïdal. Les résultats du traitement médical sont encourageants.

https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.456

Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.

P307

https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.458

Difficultés du diagnostic étiologique du diabète insipide central chez l’enfant Bouizammarne ∗ ,

Dr I. Pr G. El Mghari , Pr N. El Ansari Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Bouizammarne) Introduction Le diabète insipide central (DIC) est défini par l’excrétion anormalement importante d’urines diluées, secondaire à une carence absolue ou relative en vasopressine endogène et sensible à la vasopressine exogène, nous rapportons trois observations des enfants ayant le diabète insipide central. Résultats Il s’agit de trois malade dont l’âge moyen était de treize ans (11, 13 et 15 ans). Le syndrome polyuropolydipsique a représenté le motif de consultation de tous les patients. La polyurie hypotonique était constante chez tous les ® enfants ; le test thérapeutique au Minirin a permis de faire le diagnostic du DIC dans tous les cas. L’examen clinique était sons anomalie, Le bilan étiologique a permis de montrer épaississement de la tige pituitaire chez deux patients avec perte du signal du post-hypophyse chez un cas. Chez un autre patient, l’IRM a montré une perte du signal du post-hypophyse sans autre anomalie. La bilan biologique fait d’Alpha foetoproteine, BHCG, bilan auto-immune étaient négative. Discussion Le DIC est rare chez l’enfant ; le tableau clinique est souvent brutal rendant le diagnostic facile ; il n’en est pas de même pour les étiologies permettant de découvrir une étiologie qui peut se démasquer assez longtemps après le diagnostic justifiant une surveillance prolongée. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels

https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.457 P308

Acromégalo-gigantisme : à propos d’un cas Dr I. Khalil a,b,∗ , Pr S. El Aziz a,b , Pr A. Chadli a,b a Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, CHU Ibn-Rochd, Casablanca, Maroc b Laboratoire de neuroscience et santé mentale, faculté de médecine et de pharmacie, université Hassan II-Casablanca, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Khalil) Introduction L’acromégalo-gigantisme est une maladie rare, due à un adénome hypophysaire sécrétant l’hormone de croissance. Survenant avant la soudure des épiphyses, elle entraîne une accélération linéaire de la croissance chez l’enfant et l’adolescent.

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels

P309

Le traitement par hormone de croissance dans le syndrome de Noonan : à propos de 2 cas

Dr Z. Boulbaroud ∗ , Pr S. El Aziz , Dr A. Mjabber , Pr A. Chadli Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, CHU Ibn-Rochd, laboratoire de neuroscience et santé mentale, faculté de médecine et de pharmacie, université Hassan II-Casablanca, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Z. Boulbaroud) Introduction Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique autosomique dominante, dont le diagnostic est surtout clinique. Une petite taille est observée dans plus de 70 % des cas du NS. Observations Il s’agit de deux garc¸ons âgés respectivement de 17 et 15 ans. Ayant comme antécédents une cryptorchidie bilatérale chez le deuxième patient. Le diagnostic du SN était posé devant un retard statural à moins 4 déviation standard (DS) chez le premier patient et moins 3 DS chez le second, avec à l’examen clinique une dysmorphie faciale caractéristique. L’exploration cardiovasculaire avait objectivé chez le premier patient une accélération du flux cardiaque sans sténose. Le bilan hormonal avait objectivé un taux d’IGF1 bas chez les 2 patients avec une hypoplasie hypophysaire à l’IRM. Le test de stimulation de la GH n’a pas pu être réalisé. Un traitement par hormone de croissance à la dose de 0,035 mg/kg était initié chez nos deux cas. À quatre mois du traitement, il a été noté un gain statural respectivement de 0,4 et 0,3 cm. Discussion La cause de la petite taille dans le SN pourrait être liée à une sécrétion insuffisante en GH, une dysfonction neurosécrétoire en GH ou une résistance à la GH. Le traitement par hormone de croissance reste sujet de controverse et la crainte est justifiée par le caractère à risque de ces patients. Par ailleurs, il semble être efficace sur la croissance staturale avec une réponse variable selon les patients. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels

https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.459 P310

L’acromégalie et la polyarthrite rhumatoïde : quelle association ?

Dr M. Ettaik ∗ , Dr I. Hammouti , Pr H. Iraqi , Pr M.H. Gharbi Centre hospitalier universitaire, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Ettaik)