Macrocefalia-malformación capilar

Macrocefalia-malformación capilar

piel (barc). 2012;27(9):492–495 PIEL FORMACION CONTINUADA EN DERMATOLOGIA www.elsevier.es/piel Caso clı´nico Macrocefalia-malformacio´n capilar Ma...

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piel (barc).

2012;27(9):492–495

PIEL FORMACION CONTINUADA EN DERMATOLOGIA www.elsevier.es/piel

Caso clı´nico

Macrocefalia-malformacio´n capilar Macrocephaly-capillary malformation Marta Mendieta Eckert a, M. del Rosario Gonza´lez Hermosa a,*, Concepcio´n Tamayo Victor b, M. Asuncio´n Arregui Murua c y Valentı´n de Benito Rica a a

Servicio de Dermatologı´a, Hospital Universitario Cruces, Vizcaya, Espan˜a Servicio de Dermatologı´a, Hospital de Mendaro, Guipuzcoa, Espan˜a c Servicio de Dermatologı´a, Hospital Donostia, Guipuzcoa, Espan˜a b

Introduccio´n El sı´ndrome macrocefalia-malformacio´n capilar (M-MC), previamente llamado macrocefalia-cutis marmorata telangiecta´sica conge´nita, es un raro trastorno de sobrecrecimiento1. Su etiologı´a es desconocida, siendo la mayorı´a de los casos de aparicio´n espora´dica y habie´ndose descrito distintas anomalı´as gene´ticas y cromoso´micas2. Se caracteriza por la presencia de macrocefalia conge´nita, asociada a lesiones cuta´neas de tipo malformacio´n capilar y asimetrı´a corporal3. El diagno´stico de esta entidad es clı´nico y plantea un amplio diagno´stico diferencial con sı´ndromes de sobrecrecimiento. Presentamos un nuevo caso de M-MC siguiendo los criterios diagno´sticos propuestos en la literatura actual.

Caso clı´nico Nin˜a de 3 an˜os de edad, en seguimiento por neurologı´a por macrocefalia conge´nita, derivada al servicio de dermatologı´a por lesiones vasculares conge´nitas. Presentaba macrocefalia con dismorfia facial consistente en abombamiento frontal, implantacio´n baja de las orejas, hipertrofia hemifacial derecha y una malformacio´n capilar centro facial (filtrum, nariz y mento´n). Adema´s, se observaba una malformacio´n capilar en genitales, la extremidad superior derecha y en extremidades inferiores con extensio´n a ambas plantas (fig. 1A y B). Asimismo, se acompan˜aba de una hipertrofia de partes

blandas en las manos y en la extremidad inferior derecha. En una exploracio´n minuciosa se apreciaba una macrodactilia de segundo y tercer dedos, aumento del espacio interdigital entre primer y segundo dedos de ambos pies (fig. 1C y D) y una vascularizacio´n prominente en el to´rax. La exploracio´n neurolo´gica estaba dentro de la normalidad. Se realizo´ una ecografı´a abdominal sin apreciarse alteraciones de los grandes vasos. Se completo´ el estudio de imagen con una ecografı´a cerebral, RMN columna dorso-lumbosacra y una radiografı´a seriada o´sea sin que se observaran hallazgos patolo´gicos. La paciente fue derivada para estudio cardiolo´gico (ecocardiograma, electrocardiograma) y oftalmolo´gico sin hallarse alteraciones. El estudio analı´tico realizado tambie´n se encontraba dentro de la normalidad. Se planteo diagno´stico diferencial entre sı´ndrome de Klippel-Trenaunay y sı´ndrome de Proteus hasta que finalmente se llego´ al diagno´stico de M-MC.

Comentario Durante an˜os la M-MC fue llamada macrocefalia-cutis marmorata telangiecta´sica conge´nita. Sin embargo, en 2007 Toriello y Mulliken4 proponen renombrarla como sı´ndrome macrocefalia-malformacio´n capilar al observar que las lesiones encontradas no son un verdadero cutis marmorata telangiecta´sica sino malformaciones capilares. Como hemos mencionado anteriormente, se trata de un sı´ndrome de sobrecrecimiento de diagno´stico eminentemente

* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (M. del Rosario Gonza´lez Hermosa). 0213-9251/$ – see front matter # 2012 Elsevier Espan˜a, S.L. Todos los derechos reservados. http://dx.doi.org/10.1016/j.piel.2012.03.019

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Figura 1 – 1A y B) Malformacio´n capilar e hipertrofia de partes blandas. 1C) Malformacio´n capilar en extremidad inferior, macrodactilia en segundo y tercer dedos, y aumento del espacio interdigital entre primer y segundo dedos. 1D) Malformacio´n capilar e hipertrofia de partes blandas en extremidad inferior derecha.

clı´nico1,3. Se han sucedido numerosos criterios diagno´sticos, cada vez ma´s completos y estrictos3,5. Para el diagno´stico se requiere cumplir los 2 criterios mayores (macrocefalia y malformacio´n capilar) y 2 de los menores (asimetrı´a/sobrecrecimiento, retraso del desarrollo, malformacio´n capilar facial en la lı´nea media, hipotonı´a neonatal, sindactilia/ polidactilia, abombamiento frontal, hidrocefalia, alteraciones del tejido conectivo)1. Recientemente se ha propuesto incluir como criterios mayores la presencia de asimetrı´a/sobrecrecimiento y las alteraciones en las pruebas de neuroimagen6 (tabla 1). Entre las anomalı´as neurolo´gicas asociadas a la M-MC

se encuentran la ventriculomegalia, la displasia cortical, la polimicrogiria, la asimetrı´a cerebral, las alteraciones de la sustancia blanca y la herniacio´n cerebelosa6,7. Por el momento no se dispone de criterios diagno´sticos ni pruebas que permitan el diagno´stico prenatal. Sin embargo, en algunos casos se ha observado macrosomı´a, macrocefalia, polihidramnios, polidactilia, asimetrı´a de las extremidades, abombamiento frontal y derrame pleural entre otros7. En cualquier caso, el diagno´stico debe realizarse de forma temprana para la monitorizacio´n de posibles complicaciones asociadas. Entre ellas, retraso del desarrollo, alteraciones

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Tabla 1 – Criterios diagno´sticos recientemente propuestos para el diagno´stico de macrocefalia-malformacio´n capilar Wright et al.1 (2009)

Martı´nez-Glez et al.6 (2010)

Criterios mayores (ambos) Macrocefalia Malformacio´n capilar

Criterios mayores (3 de 4) Macrocefalia Malformacio´n capilar Asimetrı´a/sobrecrecimiento Alteraciones pruebas de neuroimagen Criterios menores (> 1) Retraso desarrollo Malformacio´n capilar facial lı´nea media Hipotonı´a neonatal

Criterios menores (> 1) Asimetrı´a/sobrecrecimiento Retraso desarrollo Malformacio´n capilar facial lı´nea media Hipotonı´a neonatal Sindactilia o polidactilia Abombamiento frontal Hidrocefalia

Sindactilia o polidactilia Abombamiento frontal Hidrocefalia Alteraciones tejido conectivo

Alteraciones tejido conectivo Modificacio´n: Gonza´lez et al.5 y Martı´nez-Glez et al.6

cerebrales estructurales (hidrocefalia, herniacio´n cerebelosa, asimetrı´a cerebral, ventriculomegalia, displasia cortical, etc.), cardiopatı´as (arritmias, malformaciones cardiacas, etc.) y desarrollo de tumores, principalmente tumor de Wilms, meningioma y leucemia2,8,9. Dado el cara´cter progresivo de las anomalı´as neurolo´gicas se propone la realizacio´n de RMN al diagno´stico, cada 6 meses hasta los 2 an˜os y a los 3 an˜os, y en caso de signos de alarma como ra´pido crecimiento de la cabeza o focalidad neurolo´gica2,7,10. Por el riesgo de desarrollo de tumor de Wilms tambie´n se deben realizar ecografı´as abdominales cada 3-6 meses hasta los 7 an˜os1,9,10. Otras pruebas a realizar al diagno´stico y en el seguimiento del paciente son estudio cardiolo´gico (electrocardiograma y ecocardiograma) y oftalmolo´gico (fondo de ojo)8 (tabla 2). En cuanto al tratamiento, es recomendable un equipo multidisciplinar conformado por neurologı´a, dermatologı´a y ortopedia infantil. El diagno´stico diferencial se plantea con los distintos sı´ndromes de sobrecrecimiento, a destacar el sı´ndrome de Klippel-Tre´naunay, sı´ndrome de Beckwith-Wiedemann, sı´ndrome de Proteus, sı´ndrome de Sotos y sı´ndrome de macrocefalia-polidactilia-polimicrogiria-hidrocefalia1,10,11. Este u´ltimo se considera que podrı´a formar parte de un mismo

Tabla 2 – Exploraciones recomendadas para el diagno´stico y en el seguimiento de los pacientes con macrocefalia-malformacio´n capilar Medicio´n del perı´metro craneal Medicio´n de las extremidades Exploracio´n neurolo´gica ECG y ecocardiograma al diagno´stico Estudio oftalmolo´gico al diagno´stico RMN cerebral al diagno´stico, semestral hasta los 2 an˜os y a los 3 an˜os Ecografı´a abdominal trimestral/semestral hasta los 7 an˜os

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sı´ndrome12 o ser enfermedades distintas con superposicio´n de manifestaciones por lo que Mirzaa et al.13 proponen renombrar a la macrocefalia-malformacio´n capilar como megaloencefalia-malformacio´n capilar. En conclusio´n, macrocefalia-malformacio´n capilar es un sı´ndrome de sobrecrecimiento raro cuyo prono´stico se encuentra ensombrecido por las alteraciones neurolo´gicas1,3,5 y cardiolo´gicas14–16. Por tanto se debe realizar un seguimiento estrecho y multidisciplinar.

Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningu´n conflicto de intereses.

b i b l i o g r a f i´ a

1. Wright DR, Frieden IJ, Orlow SJ, Shin HT, Chamlin S, Schaffer JV, et al. The misnomer Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenital syndrome: report of 12 new cases and support for revising the name to macrocephalycapillary malformations. Arch Dermatol. 2009;145: 287–93. 2. Luk HM, Lo SI, Lai C, Yeung WL, Lam S. Macrocephalycapillary malformation: a report of four Chinese patients and literature review. Clin Dysmorphol. 2012;21:64–8. 3. Papetti L, Tarani L, Nicita F, Ruggieri M, Mattiucci C, Mancini F, et al. Macrocephaly- capillary malformation syndrome: description of a case and review of clinical diagnostic criteria. Brain Dev. 2012;34:143–7. 4. Toriello HV, Mulliken JB. Accurately renaming macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenital (M-CMTC) as macrocephaly-capillary malformation (M-CM). Am J Med Genet Part A. 2007;143A:3009. 5. Gonzalez ME, Burk CJ, Barbouth DS, Connelly EA. Macrocephaly-capillary malformation: a report of three cases and review of the literature. Ped Dermatol. 2009;26:342–6. 6. Martı´nez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, Gracia R, Segovia M, Gonza´lez-Meneses A, et al. Macrocephaly-capillary malformation: analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2010;152A:3101–6. 7. Conway RL, Pressman BD, Dobyns WB, Danielpour M, Lee J, Sanchez-Lara PA, et al. Neuroimaging findings in Macrocephaly-capillary malformation: a longitudinal study of 17 patients. Am J Med GenetA. 2007;143A:2981–3008. 8. Katugampola R, Moss C, Mills C. Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenital: a case report and review of salient features. J Am Acad Dermatol. 2008;58: 697–702. 9. Lapunzina P, Gairı´ A, Delicado A, Mori MA, Torres ML, Goma A, et al. Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenital: Report of six new patients and a review. Am J Med Genet A. 2004;130A:45–51. 10. Puttge K, Lin D. Neurocutaneous vascular syndromes. Childs Nerv Syst. 2010;26:1407–15. 11. Garzon MC, Huang JT, Enjolras O, Frieden I. Vascular malformations part II: associated syndromes. J Am Acad Dermatol. 2007;56:541–64. 12. Gripp KW, Hopkins E, Vinkler C, Lev D, Malinger G, LermanSagie T, et al. Significant overlap and possible identity of macrocephaly capillary malformation and megalencephaly polymicrogyria-polydactyly hydrocephalus syndromes. Am J Med Gen A. 2009;149A:868–76.

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13. Mirzaa GM, Conway RL, Gripp KW, Lerman-Sagie T, Siegel DH, Devries LS, et al. Megalencephaly-capillary malformation and megalencephaly-polydactylypolymicrogyria-hydrocephalus syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis. Am J Med Genet A. 2012;158A: 269–91. 14. Duen˜as-Arias JE, Arambula-Meraz E, Frı´as-Castro LO, Ramos-Paya´n R, Quibrera-Matienzo JA, Luque-Ortega F, et al.

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