Síndrome de Mauriac

Síndrome de Mauriac

Correo de los lectores Síndrome de Mauriac Sr. Director: Presentamos el caso de una mujer de 20 años, diabética tipo 1 desde los 8 años con mal contr...

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Correo de los lectores

Síndrome de Mauriac Sr. Director: Presentamos el caso de una mujer de 20 años, diabética tipo 1 desde los 8 años con mal control crónico, que acude a urgencias por vómitos, dolor en hipocondrio derecho y fatiga. No hay ausencia de insulinoterapia ni proceso infeccioso reciente. Exploración física: constantes vitales normales. Facies redondeada, desarrollo sexual normal. Tiroides normal. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen: dolor al palpar hipocondrio derecho y hepatomegalia. Bioquímica: glucemia: 300, GOT: 137, GPT: 99, GGT: 198, bilirrubina: 0,50, triglicéridos: 405; resto, normal. Sedimento de orina: cuerpos cetónicos ++. Gasometría venosa: pH: 7,18, PCO2: 30, PO2: 30, HCO3:11. Hemograma y coagulación normales. Radiografía de tórax normal. Ecografía abdominal: hígado aumentado de tamaño de morfología normal y ecogenicidad aumentada. Se diagnostica de cetoacidosis diabética moderada, que se recupera con sueroterapia e insulinoterapia. Asimismo, presenta hepatomegalia con aumento de transaminasas con patrón citolítico. Por todo ello, ingresa en endocrinología, y tras estudio descartando una etiología tóxica, vírica y autoinmune, se diagnostica de síndrome de Mauriac.

Descripción del caso Los diabéticos tipo 1 con mal control metabólico sometidos a insulinización pueden desarrollar hepatomegalia y elevación de transaminasas por depósito de glucógeno intrahepático1-3. Este trastorno fue descrito en 1930 por Paul Mauriac3. Si además presentan rasgos cushingoides, dislipemia, retraso del crecimiento y desarrollo puberal, hablamos de síndrome de Mauriac4. Este cuadro constituye la primera causa de disfunción hepática en niños y adolescentes diabéticos, y es reversible con la optimización del tratamiento insulínico1,2,5. Actualmente, apenas se describen casos en España, correspondiendo lo publicado a países subdesarrollados con deficiente control de la diabetes6. La etiología es controvertida, pues tanto la hiperglucemia mantenida como la hiperinsulinización producen un depósito de glucógeno. La hipercortisolemia (por hipoglucemia o cetosis)3 produce, además, un retraso del crecimiento y del desarrollo puberal. Las principales causas de afectación hepática en el diabético son la esteatosis hepática no alcohólica (frecuente en diabéticos tipo 2 con resistencia insulínica) y la glucogenosis hepática secundaria. Clínicamente, se detecta hepatomegalia dolorosa, además de retraso del crecimiento y/o hipogonadismo. El resultado se detecta analíticamente como cetosis, hiperglucemia y dislipemia, y si las trasgresiones continúan, se produce una elevación de transaminasas por citólisis. Los demás parámetros de función hepática (hipoalbuminemia, coagulopatía o hiperaminoemia)1,2, raramente se alteran. Laa histología muestra un depósito de glucógeno intracitoplasmático, mínima necrosis y arquitectura hepática intacta sin fibrosis significativa1. Tras descartar otras causas de disfunción hepática, viral o autoinmune, debemos tener una actitud expectante sin necesidad de pruebas diagnósticas invasivas como la biopsia hepática, ya que con un buen control glucémico, ajustando las dosis de insulina, el cuadro suele autolimitarse en 4 semanas1,5.

Inés López Fernández* y María José Besada Hermida Servicio de Urgencias. Hospital Xeral. Complexo Hospitalario Universitario Vigo. Pontevedra. España. *Correo electrónico: [email protected]

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FMC. 2012;19(8):513-8

Bibliografía 1. Flotats Bastardas M, Miserachs Barba M, Ricart Cumeras A, Clemente León M, Gussinyer Canadell M, Yeste Fernández D, et al. Hepatomegalia por depósito de glucógeno hepático y diabetes mellitus tipo 1. An Pediatr (Barc). 2007;67:157-60. 2. Chatila R, West AB. Hepatomegaly and abnormal liver tests due to glycogenosis in adults with diabetes. Medicine (Baltimore). 1996;75:327-33. 3. Pigui A, Montembault S, Bonte E, Hardin JM, Ink O. Voluminous hepatomegaly in a young diabetic patient. Gastroenterol Clin Biol. 2003;27:1038-40. 4. Franzese A, Iorio R, Buono P, Mascolo M, Mozzillo E, Valerio G. Mauriac syndrome still exists. Diabetes Res Clin Pract. 2001;54:219-21. 5. Couselo JM, González A, Mata I, Monte R, Monjero I, Gegúndez C, et al. Abdomen agudo en una paciente diabética. Síndrome de Mauriac. Cir Esp. 2004;76:46-7. 6. Carcavilla Urquí A, Martín Frías M, Alonso Blanco M, Barrio Castellanos R. Edema insulínico y síndrome de Mauriac. Med Clin (Barc). 2007;128:399.